SERVICIO DE LABORATORIO

 

CITOGENETICA

FUNDAMENTOS

 

El análisis citogenético tiene por objetivo evaluar el complemento cromosómico del paciente

y establecer su cariotipo. Estos estudios se realizan a través de cultivos celulares que permiten obtener células en división activa para su posterior análisis y observación al microscopio óptico.

 

Los laboratorios de citogenética cumplen un rol fundamental en el campo de la salud como pilar para el diagnóstico y asesoramiento genético  de las anomalías congénitas, desórdenes del desarrollo trastornos reproductivos y trastornos oncohematológicos.

Los procedimientos para realizar estos estudios y detectar anomalías cromosómicas requieren capacitación profesional y una infraestructura específica.

El progreso de las técnicas de identificación cromosómica, el empleo sistemático de técnicas de alta resolución y los recientes avances en el desarrollo de nuevas tecnologías para el estudio de desbalances crípticos han llevado a una mejor comprensión del rol de las anomalías cromosómicas en el desarrollo de las enfermedades genéticas.

 

Nuestro país enfrenta grandes retos para la construcción de la red Nacional de Genética. La introducción de los laboratorios de citogenética clínica en muchos hospitales, está modificando ampliamente la atención de pacientes y familias con anomalías congénitas o en riesgo de transmitirlas. En este sentido es fundamental promover la transferencia del conocimiento entre laboratorios y a su vez generar relaciones sólidas de cooperación que serán el pilar para garantizar el acceso al diagnóstico citogenético a toda la población. La posibilidad de disponer de consultas referenciales facilitará la tarea de los nuevos citogenetistas que buscan un desempeño profesional responsable.

 

ESTUDIOS REALIZADOS

ESTANDAR

BANDEO G y W

BANDEO C

NOR

TECNICA DE AR

Indicaciones para estudio citogenético

 

  • Malformaciones
  • Fenotipo compatible con sme. reconocido
  • Genitales ambiguos
  • Retardo mental con o sin dismorfias
  • Retraso de crecimiento y/o madurativo
  • Ausencia de caracteres sexuales secundarios
  • Amenorrea primaria y secundaria
  • Antecedentes de hijo muerto malformado o no