Servicio de Genética Médica

Objetivo general: ofrecer un servicio integral en el área de la Genética Médica a la población pediátrica y neonatal, ofreciendo atención a individuos afectados, o en riesgo de padecer y/o transmitir enfermedades o predisposiciones genéticas, y a sus familias.

 

Objetivos específicos:

  • Brindar asistencia clínica en Genética.
  • Permitir un diagnóstico genético precoz y preciso en pacientes afectados.
  • Otorgar asesoramiento genético: consiste en explicar al paciente o, si es un niño, a sus padres, las características de la enfermedad que lo afecta, su pronóstico y manejo, y su modo de herencia.
  • Posibilitar un Seguimiento longitudinal.
  • Facilitar el acceso a los servicios médicos, psicológicos y sociales pertinentes (diagnósticos, terapéuticos y preventivos); promoviendo el manejo interdisciplinario en el Servicio de Hospital de Día Polivalente.
  • Promover la mejor adaptación posible a la situación determinada por la enfermedad o el riesgo genético particular.
  • Desarrollar proyectos de investigación encaminados al conocimiento de las causas y posibles soluciones de enfermedades genéticas de nuestra población.
  • Capacitar a los estudiantes de pre y posgrado en el conocimiento de los problemas genéticos.

 

Indicaciones para la atención en el servicio de genética

(a)           Pacientes  que presenten:

  • Características clínicas (fenotipo) compatibles con un Síndrome genético reconocido, ej: Síndrome de Down, Síndrome de Turner.
  • Retardo mental de causa desconocida, mayormente si se acompaña de otras anomalías o de antecedentes familiares similares.
  • Trastornos de la diferenciación sexual (genitales ambiguos).
  • Dos o más anomalías mayores
  • Una anomalía mayor y varias menores
  • Baja talla patológica o segmentos corporales no proporcionados.
  • RCIU de causa no clara
  • Falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios y/o amenorrea primaria.
  • Cuadro de hipotonía neonatal, coma o acidosis de causa no clara.

 

(b)           Familias con factores de riesgo para defectos congénitos:

  • Parejas con infertilidad 1ª, perdidas recurrentes de embarazo (2 o más abortos espontáneos), un hijo RN fallecido sin diagnóstico.
  • Mujeres embarazadas en las que se han detectado anomalías ecográficas o bioquímicas.
  • Hijos previos con una enfermedad genética o defecto congénito
  • Portadores de genes recesivos, ej. Padres de niños con FQP.
  • Afectados con una enfermedad dominante, ej. Neurofibromatosis, Esclerosis Tuberosa.

 

Urgencias en Genética:

  • Pacientes con patología de letalidad intrauterina o perinatal. Ej.: Anencefalia, Agenesia Renal Bilateral, Displasia Tanatofórica, Trisomía 13 y 18, etc.
  • Hipotonía en lactantes.
  • RN con Genitales Ambiguos
  • Pacientes en grave estado en los que se sospecha una enfermedad genetica.

 

Equipo Médico:

  • Claudina Picón
  • Carolina Dellamea

Secretaria: Paola Gauna

 

Espacio Físico: Consultorio 16. Hospital Pediátrico “A. Castelán”

 

Turnos (con derivación por escrito si se trata de paciente nuevo):

  • Vía mail: genetica@hpediatrico.gob.ar
  • Vía telefónica: 362 4441477. Interno 1265. Horario: 12 a 14 hrs.
  • Personal: consultorio 16, días hábiles. Horario: 6 a 12 hrs.

 

Actividades:

  • Consultorio de atención programada de lunes a viernes.
  • Interconsultas de lunes a viernes (solicitadas el día previo).
  • Envío de muestras especificas a centro de mayor complejidad.
  • Consultas de paciente complejos con centros de mayor complejidad.
  • Organización de Jornadas de capacitación en APS en la provincia.
  • Participación en ateneos y clases intra-hospitalarias
  • Formación de residentes y estudiantes de medicina, mediante rotaciones.
  • Presentación da trabajos en Congresos.
  • Estadística y casuística, registrado en una base de datos única y según patologías más relevantes, a fin de poder realizar trabajos retrospectivos, serie de pacientes, etc.
  • Promoción a través de medios publicitarios (radio, Tv)
  • Reuniones de familias con patologías determinadas.
  • Formar parte de distintos comités de atención interdisciplinarios (Pacientes dependientes de tecnología, Enfermedades Neuromusculares, Genodermatosis, FLAP)
  • Resolución de consultas realizadas desde la plataforma de Telesalud.
  • Coordinación de la RENAC (Red Nacional de Anomalías Congénitas) que incluye la carga de datos, consulta de casos a través del foro y resolución y/o evaluación de pacientes consultados por los referentes de cada hospital.