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Servicio de Genética Médica
Objetivo general: ofrecer un servicio integral en el área de la Genética Médica a la población pediátrica y neonatal, ofreciendo atención a individuos afectados, o en riesgo de padecer y/o transmitir enfermedades o predisposiciones genéticas, y a sus familias.
Objetivos específicos:
- Brindar asistencia clínica en Genética.
- Permitir un diagnóstico genético precoz y preciso en pacientes afectados.
- Otorgar asesoramiento genético: consiste en explicar al paciente o, si es un niño, a sus padres, las características de la enfermedad que lo afecta, su pronóstico y manejo, y su modo de herencia.
- Posibilitar un Seguimiento longitudinal.
- Facilitar el acceso a los servicios médicos, psicológicos y sociales pertinentes (diagnósticos, terapéuticos y preventivos); promoviendo el manejo interdisciplinario en el Servicio de Hospital de Día Polivalente.
- Promover la mejor adaptación posible a la situación determinada por la enfermedad o el riesgo genético particular.
- Desarrollar proyectos de investigación encaminados al conocimiento de las causas y posibles soluciones de enfermedades genéticas de nuestra población.
- Capacitar a los estudiantes de pre y posgrado en el conocimiento de los problemas genéticos.
Indicaciones para la atención en el servicio de genética
(a) Pacientes que presenten:
- Características clínicas (fenotipo) compatibles con un Síndrome genético reconocido, ej: Síndrome de Down, Síndrome de Turner.
- Retardo mental de causa desconocida, mayormente si se acompaña de otras anomalías o de antecedentes familiares similares.
- Trastornos de la diferenciación sexual (genitales ambiguos).
- Dos o más anomalías mayores
- Una anomalía mayor y varias menores
- Baja talla patológica o segmentos corporales no proporcionados.
- RCIU de causa no clara
- Falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios y/o amenorrea primaria.
- Cuadro de hipotonía neonatal, coma o acidosis de causa no clara.
(b) Familias con factores de riesgo para defectos congénitos:
- Parejas con infertilidad 1ª, perdidas recurrentes de embarazo (2 o más abortos espontáneos), un hijo RN fallecido sin diagnóstico.
- Mujeres embarazadas en las que se han detectado anomalías ecográficas o bioquímicas.
- Hijos previos con una enfermedad genética o defecto congénito
- Portadores de genes recesivos, ej. Padres de niños con FQP.
- Afectados con una enfermedad dominante, ej. Neurofibromatosis, Esclerosis Tuberosa.
Urgencias en Genética:
- Pacientes con patología de letalidad intrauterina o perinatal. Ej.: Anencefalia, Agenesia Renal Bilateral, Displasia Tanatofórica, Trisomía 13 y 18, etc.
- Hipotonía en lactantes.
- RN con Genitales Ambiguos
- Pacientes en grave estado en los que se sospecha una enfermedad genetica.
Equipo Médico:
- Claudina Picón
- Carolina Dellamea
Secretaria: Paola Gauna
Espacio Físico: Consultorio 16. Hospital Pediátrico “A. Castelán”
Turnos (con derivación por escrito si se trata de paciente nuevo):
- Vía mail: genetica@hpediatrico.gob.ar
- Vía telefónica: 362 4441477. Interno 1265. Horario: 12 a 14 hrs.
- Personal: consultorio 16, días hábiles. Horario: 6 a 12 hrs.
Actividades:
- Consultorio de atención programada de lunes a viernes.
- Interconsultas de lunes a viernes (solicitadas el día previo).
- Envío de muestras especificas a centro de mayor complejidad.
- Consultas de paciente complejos con centros de mayor complejidad.
- Organización de Jornadas de capacitación en APS en la provincia.
- Participación en ateneos y clases intra-hospitalarias
- Formación de residentes y estudiantes de medicina, mediante rotaciones.
- Presentación da trabajos en Congresos.
- Estadística y casuística, registrado en una base de datos única y según patologías más relevantes, a fin de poder realizar trabajos retrospectivos, serie de pacientes, etc.
- Promoción a través de medios publicitarios (radio, Tv)
- Reuniones de familias con patologías determinadas.
- Formar parte de distintos comités de atención interdisciplinarios (Pacientes dependientes de tecnología, Enfermedades Neuromusculares, Genodermatosis, FLAP)
- Resolución de consultas realizadas desde la plataforma de Telesalud.
- Coordinación de la RENAC (Red Nacional de Anomalías Congénitas) que incluye la carga de datos, consulta de casos a través del foro y resolución y/o evaluación de pacientes consultados por los referentes de cada hospital.